Uşaqlarda Periyodik qızdırma
Yanvar 16, 2022

Periodik Qızdırma Sindromu

Periodik qızdırma sindromları infeksion (virus, bakteriya) səbəbi olmayan dövri qızdırmaya səbəb olan xəstəliklərə aiddir. Bu sindromların çoxu irsi xarakter daşıyır (valideynlərdən ötürülür) və gendəki mutasiya nəticəsində.

Sindromlar bir sıra amillərlə müəyyən edilir, o cümlədən:

  • Gen qüsuru
  • Sindromun klinik xüsusiyyətləri
  • Qızdırma ilə yanaşı bədən hissələri də təsirlənir
  • Sindromun başladığı uşağın yaşı
  • Uşağın və valideynlərin etnik.

Bu sindromların bir çoxunun, çox vaxt genetik qüsurun səbəb olduğu problemi başa düşməyə əsaslanan xüsusi bir müalicəsi var.

Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması

Ailəvi Aralıq Dənizi qızdırması (FMF) ən çox görülən dövri qızdırma sindromudur. FMF genetik xəstəlikdir. Xəstələr qarın, döş qəfəsində və oynaqlarda ağrılar, şişkinlik ilə müşahidə olunan təkrarlanan qızdırmadan əziyyət çəkirlər.

Bir uşaqda xəstəlik varsa və valideynlər daşıyıcıdırsa, başqa bir uşağın FMF olma ehtimalı 25 faizdir. Əgər uşaqlardan birində, həmçinin valideynlərdən birində FMF varsa, başqa bir uşağın da FMF olma ehtimalı 50 faizdir.

  • FMF qızdırması yoluxucu deyil.

Əlamətləri

Xəstəliyin əsas simptomları bunlardır:

  • Təkrarlanan qızdırma
  • Qarın ağrısı
  • Sinə ağrısı
  • Birgə ağrı

Əlamətlər müalicə olmadan keçir və adətən bir ilə dörd gün arasında davam edir.

Adətən, bir anda yalnız bir oynaq, ən çox isə ayaq biləyi və ya diz təsirlənir. Oynaq o qədər şişmiş və ağrılı ola bilər ki, uşaq yeriyə bilmir. Bu xəstələrin təxminən üçdə birində əlaqəli oynaq üzərində qırmızı bir səpgi var. Bəzi uşaqlarda xəstəliyin yeganə simptomu kəskin revmatik qızdırma və ya yetkinlik yaşına çatmayan idiopatik artrit kimi səhv diaqnoz qoyulan birgə ağrı və şişlik ola bilər . Bir qayda olaraq, birgə şişkinlik 5-14 gün ərzində yox olur. Təxminən 5-10% hallarda birgə iştirak xroniki hala gələ bilər. Bəzi uşaqlar bacaklarda əzələ ağrısını bildirirlər.

Nadir hallarda uşaqlarda təkrarlanan perikardit (ürəyin xarici təbəqəsinin iltihabı), miyozit (əzələ iltihabı), meningit (beyni və onurğa beynini əhatə edən qişanın iltihabı) və orxit (xayaların iltihabı) olur.

Müalicə edilmədikdə FMF-nin ən ağır komplikasiyası amiloidozun inkişafıdır . Amiloid yaxşı idarə olunmayan xroniki iltihabi xəstəlikləri olan uşaqlarda müəyyən orqanlarda yığılan zülaldır. Ən çox iştirak edən orqan böyrəkdir, lakin amiloid bağırsaqda, dəridə və ürəkdə çökə bilər. Nəhayət, amiloid funksiyasının, xüsusən də böyrəklərin itkisinə səbəb olur. Düzgün müalicə olunan uşaqlar həyati təhlükəsi olan bu ağırlaşmanın inkişaf riskindən təhlükəsizdirlər.

Diaqnozu

FMF-nin genetik xəstəlik olduğu bilinməsinə baxmayaraq, genetik mutasiya FMF olan uşaqların hamısında aşkar edilmir. Buna görə də FMF diaqnozu hələ də klinik əlamətlərə əsaslanır. FMF üçün xarakterik olan etnik mənşəli periodik qızdırma olan və yaxud ailədə FMF və ya səbəbi bilinməyən böyrək çatışmazlığı olan uşaqlarda FMF-dən şübhələnirlər. Çox vaxt uşaqlarda ilkin olaraq digər simptomlar olmadan qızdırma əlamətlərı olur, buna görə diaqnoz qoyulana qədər diqqətlə müşahidə edilməlidir. Ailələr əlamətlərı sənədləşdirən və baş verənləri təsvir edən gündəlik yazmalıdırlar. FMF olduğundan şübhələnən uşaqlarda gen mutasiyasını axtarmaq üçün genetik test alınacaq. Bu testlər müsbət olarsa, FMF diaqnozu qətidir.

Müalicəsi

FMF müalicə edilə bilməz, lakin kolxisinin ömür boyu istifadəsi ilə yaxşı idarə oluna bilər.  Xəstə dərman qəbul etməyi dayandırarsa, əlamətlər və amiloidoz riski geri qayıda bilər. Xəstə və ya valideynləri əvvəlcə uşaq həkimi ilə müzakirə etmədən dərmanın dozasını dəyişməməlidirlər.

Kolxisin qəbul edən uşaqlar normal inkişaf edir. Həyatın sonrakı dövrlərində sperma sayının azalması çox nadirdir. Qadın xəstələr hamiləlik və ya ana südü zamanı kolxisin qəbulunu dayandırmalı deyil, amniyosentez tövsiyə olunur. Kolxisinlə müalicə olunan uşaqlarda ən azı ildə iki dəfə qan və sidik analizi aparılmalıdır.

Diaqnozun gecikməsi və ya müalicəyə uyğun gəlməməsi halında amiloidozun inkişaf riski artır. Amiloidoz inkişaf etdirən uşaqlarda dializ və ya böyrək transplantasiyası tələb oluna bilər. Uşağın gündəlik həyatında heç bir məhdudiyyət yoxdur.

Şiş Nekrozu Faktoru Reseptoru ilə əlaqəli dövri sindrom (TRAPS)

Şiş nekroz faktoru reseptoru ilə əlaqəli dövri sindrom (TRAPS) irsi otosomal dominant olan genetik xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, ya valideynlərdən biri xəstəliyin bir variantı ilə xəstədir, ya da gen qüsuru xəstəliyi olan uşaqda yeni əmələ gəlmişdir.

Qızdırmadan başqa, digər simptomlar da ola bilər:

  • Qarın ağrısı
  • İshal
  • Köçəri (bir yerdən başqa yerə hərəkət edir) ağrılı qırmızı dəri döküntüləri
  • Əzələ ağrısı
  • Göz ətrafında şişlik
  • Gen qüsuru yalnız bu yaxınlarda aşkar edilmişdir. Bu sindromun keçmiş adı ailəvi Hibernian qızdırması idi.

TRAPS nadir bir xəstəlikdir, lakin gen qüsuru aşkar edildikdən sonra fərqli klinik xüsusiyyətləri olan daha çox xəstə müəyyən edilmişdir. Beləliklə, faktiki tezlik hələ məlum deyil. Bu, kişilərə və qadınlara bərabər təsir göstərir və başlanğıc uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə baş verir.

  • TRAPS yoluxucu bir vəziyyət deyil. Bu genetik xəstəlikdir.

Yaranma səbəbi

TRAPS, şiş nekroz faktoru reseptoru (TNFR) adlanan zülaldakı gen qüsurundan qaynaqlanır. Şiş nekrozu faktoru (TNF) adlanan iltihaba səbəb olan zülal həddindən artıq fəaliyyət göstərir, çünki adətən TNF ilə bağlanan reseptor (TNFR) onun fəaliyyətini idarə etmək üçün mövcud deyil. İnfeksiya, travma və ya psixoloji stressə səbəb ola bilər.

Əlamətləri

Əsas simptomlar üşümə, gövdə və yuxarı ətrafları əhatə edən şiddətli əzələ ağrısı ilə bərabər adətən iki və ya üç həftə davam edən atəşdir. Tipik səpgi qırmızı və ağrılıdır, dərinin və əzələnin əsas iltihabını təmsil edir. Döküntü bədənin bir yerindən digərinə, adətən qol və ayaqlardan gövdəyə doğru hərəkət edir. Əksər xəstələr başlanğıcda kramp əzələ ağrısı hiss edirlər ki, zamanla şiddəti artır və eyni zamanda bədənin bir hissəsindən digərinə keçir. Mədə bulantısı və qusma ilə qarın ağrısı tez-tez olur. Gözün ön hissəsini örtən membranın iltihabı (konjonktiva) və göz ətrafında şişlik tez-tez baş verir. Digər daha az rast gəlinən xüsusiyyətlərə plevranın (ağciyərləri əhatə edən membran) iltihabı səbəbindən sinə ağrısı və ya perikard (ürəyi əhatə edən membran) daxildir.

Diaqnozu

Diaqnoz yalnız TNFR genində genetik qüsuru göstərən genetik testlərlə təsdiqlənir. Həkim, ehtimal ki, digər dövri qızdırma sindromlarını da yoxlayacaq.

Müalicəsi

Xəstəliyin qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün hələ də sübut edilmiş qəti müalicə yoxdur. Qeyri-spesifik antiinflamatuar agentlər, o cümlədən steroid istifadəsi, simptomları aradan qaldırmağa kömək edir, lakin uzunmüddətli steroid istifadəsi ciddi yan təsirlərə səbəb olur.

Hiperimmünoqlobulin D sindromu (HIDS)

Mevalonat Kinase Associated Periodic Fever Sindromu da adlandırılan HIDS, dəri döküntüsü, limfa düyünlərinin şişməsi ilə epizodik yüksək hərarətlə nəticələnən genetik sindromdur. Bu xəstəliyin adı əksər xəstələrdə D tipli çox yüksək miqdarda immunoqlobulin olmasından irəli gəlir. Bu xəstəliyin ən ağır forması doğuşdan başlayır və mevalonik asiduriya adlanır. Bu xəstələrdə də nevroloji xəstəlikləri var və zəif inkişafdan əziyyət çəkirlər.

HİDS çox nadir bir xəstəlikdir. Xəstəliyə daha çox Qərbi Avropada, xüsusilə Hollandiyada və Fransada rast gəlinir, lakin bütün etnik qruplarda təsvir edilmişdir.

  • HİDS-in qızdırması yoluxucu deyil.

Yaranma səbəbi

HİDS genetik xəstəlikdir. Gen qüsuru mevalonik kinaz (MVK) adlı zülaldadır. MVK xolesterinin əmələ gəlməsi prosesində iştirak edən orqanizmdə kimyəvi reaksiyanı asanlaşdıran zülaldır. HIDS-də MVK fermenti normal ferment aktivliyinin yalnız 1-10 faizində aktivdir. Gen qüsurunun niyə qızdırmaya səbəb olduğu hələ də məlum deyil. Əlamətlər infeksiya, stress və peyvəndlə və ya heç bir səbəb olmadan baş verə bilər. HİDS autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu halda uşaq biri anadan, digəri atadan iki mutasiyaya uğramış gen alır. Sonra valideynlər daşıyıcı adlanır.

Əlamətləri

Qızdırma Əlamətlərı üç ilə yeddi gün davam edən və hər iki ilə 12 həftədən bir təkrarlanan əsas simptomdur.

Əlavə ümumi simptomlar ola bilər:

  • Baş ağrısı
  • Qarın ağrısı
  • İştahsızlıq
  • Qripə bənzər simptomlar

Xəstəliyin simptomları və şiddəti xəstədən xəstəyə dəyişə bilər.

Əksər xəstələr aşağıdakı simptomlarla qarşılaşırlar:

  • ürəkbulanma
  • Qusma
  • İshal
  • Dəri səpgiləri
  • Ağızda ağrılı xoralar
  • Birgə ağrı

Bu vəziyyətin ən diqqət çəkən xüsusiyyətlərindən biri boyun və bədənin digər yerlərindəki limfa düyünlərinin şişməsidir.

Diaqnozu

Bu zamanı iltihab əlamətləri göstərən qan testləri adətən görülür. Əksər xəstələrdə (hamısında deyil, xüsusilə də çox gənc xəstələrdə) immunoqlobulin D səviyyəsi yüksəlir. Əlamətlər zamanı sidikdə üzvi turşu üçün testdə mevalonik turşunun yüksək səviyyəsi göstərilir. Diaqnoz MVK zülalında genetik qüsuru aşkar edən və ya qan hüceyrələrində MVK aktivliyinin aşağı səviyyəsini göstərən genetik testlə təsdiqlənəcək.

Müalicəsi

HIDS müalicə edilə bilməz. Hücumların qarşısını almaq üçün effektiv müalicə mövcud deyil. Qeyri-steroid antiinflamatuar preparatlar (ibuprofen, naproksen kimi) və ya steroidlər qismən faydalı ola bilər.

  • HİDS ömür boyu davam edən bir xəstəlikdir.

PFAPA sindromu

Bu sindroma aft-stomatit (ağız yaraları), faringit (qızartılı boğaz ağrısı və bəzən streptokok infeksiyası ilə boğazda müşahidə olunan ağ örtük – ekssudat olan boğaz ağrısı) ilə müşayiət olunan atəşin təkrarlanan əlamətlər daxildir . PFAPA uşaqları erkən uşaqlıqda, adətən 2- 4 yaşlarında təsir edir. Əlamətlərin tezliyi azalır və 10 yaşından sonra yox olur.

Yaranma səbəbi

Bu sualın cavabı hələ məlum deyil. PFAPA-da heç bir gen qüsuru aşkar edilməmişdir, baxmayaraq ki, bəzi hallarda birdən çox ailə üzvü xəstəliyə malikdir. PFAPA-da heç bir yoluxucu səbəb aşkar edilməmişdir, buna görə də yoluxucu xəstəlik deyil.

Əlamətləri

PFAPA-nın əsas simptomları bunlardır:

  • Epizodik qızdırmalar
  • Boğaz ağrısı
  • Ağız yaraları

Genişlənmiş servikal limfa düyünləri (boyundakı bezlər, immunitet sisteminin vacib hissəsi)

Qızdırma əlamətləri kəskin şəkildə başlayır və üç ilə yeddi gün davam edir, bir neçə həftədən bir təkrarlanır.

Bəzi uşaqlarda başqa simptomlar var, məsələn:

  • Birgə ağrı
  • Qarın ağrısı
  • Baş ağrısı
  • Qusma
  • İshal

Diaqnozu

Xəstəlik fiziki müayinənin nəticələrinə və digər əlamətlərə əsasən diaqnoz qoyulacaq. Bu zamanı ağ qan hüceyrələrinin sayı, eritrositlərin çökmə sürəti və C-reaktiv protein kimi iltihablı qan testləri aparılır.

Müalicəsi

PFAPA-nın müalicəsi üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicənin məqsədi qızdırma zamanı simptomları idarə etmək, müddətini qısaltmaq və bəzi uşaqlarda hücumların baş verməsinin qarşısını almaqdır. Xəstəlik bir neçə il davam edə bilər. Zamanla simptomlar arasındakı fasilələr artacaq və adətən 10 yaşından sonra öz-özünə yox olur.

Fikir bildir