Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi nədir?
Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi – təkrarlanan və özünü məhdudlaşdıran hərarət, qarın ağrısı, oynaq ağrısı və döş qəfəsində ağrı epizodları ilə xarakterizə olunan genetik irsi xəstəlikdir. Ailəvi Akdəniz xəstəliyi Şərqi Aralıq dənizi mənşəli icmalarda, xüsusilə yəhudilər, türklər, ermənilər və ərəblər arasında yayılmış bir xəstəlikdir.
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi səbəbi nədir?
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi genetik yolla ötürülən xəstəlikdir. 16-cı xromosomun qısa qolunda yerləşən MEFV genindəki dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Bu gen pirin adlı zülalı kodlayır. Pirin zülalı bədənimizdəki iltihablı hadisələri yatırmaq funksiyasına malikdir. Lakin bu zülal AAA-da normal fəaliyyət göstərə bilmədiyi üçün məhdud nahiyələrdə qarın orqanlarını, ağciyərləri, xayaları, oynaqları və dərini əhatə edən membranda fasilələrlə spontan iltihablar olur.
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyinin və ya FMF xəstəliyinin əlamətləri
- Ailəvi Akdəniz xəstəliyi ayda bir və ya iki dəfə, bəzi uşaqlarda həftədə bir dəfə, bəzilərində isə bir neçə ayda bir baş verən, adətən 24-48 saat davam edən şiddətlənmələr şəklində baş verir.
- Şiddətli qarın ağrısı Ailəvi Akdəniz xəstəliyinin epizodları zamanı baş verir.
- Uşaqlarda qızdırma 38-40 ºC -ə qədər yüksəlir.
- Yorğunluq, çiyin, bel və oynaq ağrıları görülür.
- Bəzi oynaqların ətrafında qırmızı səpgilər ola bilər.
- Simptomlar appendisitə bənzəyir.
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi hansı yaşda baş verir?
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyinin və ya FMF xəstəliyinin simptomları adətən 5-15 yaş arasında görünür. İrəli yaşlarda (xüsusilə 40 yaşdan sonra) və 5 yaşından əvvəl xəstəliyin tezliyi aşağıdır.
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi diaqnozu
Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi diaqnozu üçün qəti diaqnostik vasitə yoxdur. Adətən aşağıdakı yanaşma tətbiq olunur:
- Klinik şübhə: Uşağın ən azı üç hücumundan sonra FMF xəstəliyini nəzərdən keçirmək olar. Xəstənin etnik mənsubiyyəti və oxşar şikayətlərin və ya böyrək çatışmazlığı olan yaxınlarının olub-olmaması ətraflı tarixlə araşdırılmalıdır. Bundan əlavə, valideynlərdən əvvəlki tutmaların ətraflı təsviri tələb edilməlidir.
- İzlənmə: Ailəvi Akdəniz xəstəliyi və ya FMF xəstəliyi şübhəsi olan uşaq qəti diaqnoz qoyulana qədər yaxından izlənilməlidir. Bu təqib əsnasında mümkünsə, xəstə hücum zamanı görülməli, fiziki müayinə və iltihabın olub-olmadığını göstərən bəzi qan testləri aparılmalıdır.
- Kolxisin müalicəsinə cavab: AAA diaqnozunu mümkün edən klinik və laboratoriya nəticələri olan uşaqlara cavabı qiymətləndirmək üçün 6 ay müddətinə kolxisin verilir. Xəstədə FMF xəstəliyi varsa, ya heç bir tutmanın görünməyəcəyi, ya da tutmaların sayının, şiddətinin və müddətinin əhəmiyyətli dərəcədə azalacağı gözlənilir. Lakin yuxarıda təsvir olunan mərhələlər başa çatdıqdan sonra xəstə FMF xəstəsi hesab edilir və ömürlük kolxisin terapiyasına başlanır. FMF orqanizmin müxtəlif sistemlərinə təsir etdiyi üçün xəstəliyin diaqnozu və təqibində müxtəlif mütəxəssislər iştirak edirlər. Bunlar adətən uşaq revmatizmi ilə məşğul olan pediatrlar, revmatoloqlar, nefroloqlar (böyrək mütəxəssisləri) və qastroenteroloqlardır.
- Genetik analiz: Son bir neçə ildə xəstələrin genetik analizi, FMF xəstəliyinin inkişafından məsul olduğu düşünülən mutasiyaların varlığını göstərməyə başladı. Xəstədə hər bir valideyndən biri olmaqla iki mutasiya varsa, FMF xəstəliyinin klinik diaqnozu təsdiqlənir.
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyinin və ya FMF xəstəliyinin müalicəsi
Uşaqlarda Ailəvi Akdəniz xəstəliyinin və ya FMF xəstəliyinin müalicəsi yalnız hücumları idarə etmir, həm də amiloidoz riskini aradan qaldırır. Bu səbəbdən dərmanı hər gün təyin olunmuş dozada qəbul etməyin nə qədər həyati əhəmiyyət kəsb etdiyini ailələrə və xəstəyə həkim tərəfindən dəfələrlə söyləmək lazımdır. Xəstənin uyğunluğu çox vacibdir. Əgər buna nail olarsa, o zaman uşaq normal həyatına davam edə bilər. Dərmanın dozası usaq hekimi ilə məsləhətləşmədən valideynlər tərəfindən dəyişdirilməməlidir. Aktiv tutma zamanı kolxisinin dozalarının artırılması hücumun müddətini və şiddətini azaltmır. Ona görə də dozanın artırılmasının mənası yoxdur. Önəmli olan tutmaların qarşısını almaqdır. Kolxisinlə bağlı ağla gələn əhəmiyyətli bir dərman qarşılıqlı təsiri yoxdur.
İnterferon qamma, anti-TNF və talidomid kimi alternativ müalicələrə dair az sayda tədqiqat var. Bununla belə, bu alternativ dərmanların effektivliyi və təhlükəsizliyi haqqında kifayət qədər məlumat yoxdur.
Ailəvi Akdəniz xəstəliyindən və ya FMF xəstəliyindən tamamilə sağalmaq mümkündürmü?
Yox. Çünki bu, genetik xəstəlikdir. Bununla belə, kolxisinlə ömürlük müalicə xəstəyə məhdudiyyətlər və amiloidozun inkişaf riski olmadan normal həyat sürmək şansı verir.